Glutarazidurie

Glutarazidurie Typ I ist eine lebensbedrohliche Störung des Eiweißstoffwechsels. Durch einen Enzymdefekt können bestimmte Aminosäuren nicht komplett abgebaut werden. Wenn der Körper viel Energie verbraucht, zum Beispiel bei Viruserkrankungen, stauen sich größere Mengen der Zwischenprodukte an und zerstören die Hirnregionen. In Deutschland kommt Glutarazidurie Typ I mit einer Häufigkeit von 1:100.000 Neugeborenen vor. Damit zählt die Stoffwechselstörung zu einer seltenen Krankheit

Früherkennung durch Neugeborenen-Screening

Seit 2005 ist das erweiterte Neugeborenen-Screening Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung und wird deutschlandweit durchgeführt. Dabei werden die Säuglinge auch auf Glutarazidurie Typ I getestet. Fällt das Ergebnis positiv aus, können Maßnahmen getroffen werden, um den Ausbruch der Stoffwechselerkrankung zu verhindern. Dazu zählt neben einer medikamentösen Behandlung auch ein eiweißarmer Ernährungsplan. Eier, Fisch, Fleisch und Käse sind tabu – zumindest bis zum sechsten Lebensjahr. Denn die Wahrscheinlichkeit eines Krankheitsausbruchs nimmt mit zunehmendem Alter ab.